研究：基因變異幫他"遠離失智"數十年，關鍵原因找到了

哥倫比亞一名男子帶有阿茲海默症遺傳性基因早老素-1（presenilin-1，PSEN1），根據家族史，他應該在40、50歲之間開始出現相關癥狀，卻延緩20多年才確診輕微失智。在他死後，研究人員發現一種罕見的基因變異，可增強神經細胞交流，延緩癥狀發生，這個發現為後續阿茲海默症的治療及預防提供重要線索。<br />
CNN報導，國際學術期刊《自然醫學》（Nature Medicine）最新研究指出，這名男子家族有阿茲海默症家族病史，許多家庭成員都帶有遺傳性基因PSEN1，導致他們會比一般人還要早罹患阿茲海默症。但他卻到72歲才被診斷出患有輕微失智。<br />
在他病逝后，專門研究失智症的研究團隊檢驗他的大腦時，發現大量β澱粉樣蛋白（Amyloid beta）及Tau蛋白（Tau proteins），這2種物質會對腦神經、記憶力及認知能力造成影響，通常在阿茲海默症患者大腦中發現。然而男子腦內一種名為絡絲蛋白（Reelin）的血漿蛋白髮生罕見變異，這種血漿蛋白可調控神經元的移動和定位，增強神經細胞交流。