新生兒可能碰到的疾病或異常

胎兒的孕育過程可能暗藏各種危機，會造成部分新 生兒疾病和異常的發生。

    染色體異常

　　1．唐氏症候群：染色體異常的疾病種類繁多，最常見的非「唐氏症候群」(俗稱「蒙古症」)莫屬。

　　唐氏症候群的寶寶，外觀上有相當鮮明的特徵，往往一眼便能確認出來。這些特徵包括：兩眼分得較開、外眼角往上揚、內眼角的皺褶較厚、嘴巴常開且舌頭伸出來、手掌有橫斷掌面的掌紋、雙手的小指頭向內彎曲而且外表看來只有兩節。

　　除了外觀上的異常，這些小寶寶還往往合併了先天性心臟病；在嬰兒時期肌肉張力過低而影響到動作的發展；在成長階段會因智能不足而影響了學習。雖然負面的影響很多，但正面的影響也有，這些唐氏症寶寶，個性很溫和、很開朗，每天都愉快。

　　我們身體細胞中的染色體，共計23對，每對有兩個，當第21對的染色體多出1個，變成3個時，便產生了唐氏症。懷孕期取絨毛膜細胞或羊水細胞做染色體檢查即可發現此症。若前一胎為唐氏症或母親為高齡產婦，皆可接受上述檢查，一旦證實胎兒為唐氏症，在優生保健的前提下，可考慮人工流產。

　　談到治療，染色體異常是無法改變的事實，因此，所謂治療只是針對所產生的缺陷做處置，譬如：先天性心臟病可能須手術矯正；智能不足則需仰賴特殊教育的協助。「預防勝於治療」用於染色體異常是再貼切不過的了。

　　2．愛德華氏症：第18對染色體若有3個，稱為「愛德華氏症」。外觀上最具特徵的是手部：食指會疊在中指上，小指疊在無名指上。顏面部與心臟、腎臟的異常自不在話下。這些嬰兒出生時體重多半不足，90％的個案在周歲內死亡，活過周歲的也多半是重度智障，所以一旦診斷確定，便不做任何積極的治療。

　　3．巴陶氏症：當第13對染色體出現3個，稱為「巴陶氏症」。這些嬰兒有很嚴重的異常，包括唇裂與顎裂、前腦發育不良、先天性心臟病等，往往活不過周歲，即使活過周歲，也是重度智障，因此多半不考慮積極的治療。
神經管缺陷

　　腦與脊髓是人體的神經中樞，質地就像豆腐，非常的脆弱，因此需要有一個硬殼或盔甲來保護，這個保護腦與脊髓的頭蓋骨與脊椎骨所包含的空間，便是所謂的「神經管」。

　　神經管若閉合不全，亦即頭蓋骨或脊椎骨有裂縫，便是所謂的「神經管缺陷」。

　　脊椎骨有裂縫又稱為脊柱裂。脊柱裂可以沒有任何癥狀，一輩子相安無事。但若是脊髓或脊髓膜由這個裂縫脫垂出來，暴露在外，便會出現癥狀，這種情況稱為脊髓或脊髓膜膨出。

　　脊髓或脊髓膜膨出的部位多半在腰椎與尾椎處，所產生的癥狀包括下肢無力、腳掌內翻、下肢皮膚沒有痛覺、大便失禁、小便無法自解。除了神經癥狀，膨出處也很容易感染，導致腦膜炎。

　　頭蓋骨有裂縫，使得腦組織由裂縫處跑到頭骨外面，稱為腦膨出。腦膨出並不見得會有癥狀，很容易因感染而產生腦膜炎倒是真的。

　　一旦發現出生嬰兒有腦膨出或脊髓或脊髓膜膨出，必須儘快手術治療；若已出現感染，手術就要延後，先用藥物把感染控制住了才開刀。

　　手術治療不是事情的結束而是事情的開始，尤其是脊髓膨出的小孩。這些小孩在手術之後，仍需長期的復健。除了下肢的活動之外，膀胱功能的訓練也不可省，否則極易尿路感染，進而損害腎臟。

    先天性代謝異常

　　目前，新生兒一般都接受新生兒篩檢，目的是要及早診斷出某些先天性代謝異常的疾病，以便及早治療。先天性代謝異常的種類繁多，篩檢只針對下列4項：先天性甲狀腺功能低下、苯酮尿症、高胱胺酸尿症及半乳糖血症。

　　先天性甲狀腺功能低下的嬰兒，肌肉張力低、發育遲緩、舌頭較厚且常半露在外，若不子以治療，則成長以後身材短小、智能不足。治療方式很簡單，每日服用定量的甲狀腺素即可。

　　苯酮尿症的嬰兒較無特徵，但嬰兒時期發育遲緩是必然的，及長則呈現智能不足。治療須靠特殊的飲食或特別調配的牛奶來供給營養，另外還要補充某些化學物質或神經傳導物質。

　　高胱胺酸尿症的嬰兒可能沒有明顯的癥狀，及長則水晶體脫位、智能不足或身材瘦長等癥狀就逐漸浮現出來，有些個案還會因腦血管阻塞而出現中風的癥狀。治療上除了飲食控制外，還需要補充葉酸與維生素B6。

　　半乳糖血症的嬰兒除了會嘔吐、腹瀉、體重不增外，還有白內障、黃疸、肝臟腫大的癥狀。治療需靠飲食控制，排除含半乳糖的食物。

    重型地中海型貧血

　　地中海型貧血肇因於血色素異常，導致紅血球壽命減短，而出現貧血的癥狀。

　　輕型地中海型貧血不會有任何癥狀，也不需任何治療，患者可享有與一般人相同的生活與壽命。重型地中海型貧血的患者除了有貧血的癥狀，如臉色蠟黃、食欲不振、體力欠佳、容易疲倦等，肝脾也會腫大，必須定期輸血並長期注射去鐵劑；但輸血只是暫時性改善癥狀和延續生命，根本治療必須仰賴骨髓移植。

　　如果家中已有地中海型貧血的個案，全家人都必須檢查，以確定是否為地中海型貧血的帶原者，以作為優生保健的基準。

    先天性心臟病

　　心臟的構造如同相連的房間，房間之間有牆壁隔開，而每個房間都有各自獨立的出入口。當牆壁上有了破洞，就是所謂的心房或心室中隔缺損；當這些門太過狹窄了，就是所謂的肺動脈或主動脈狹窄；若是門關不緊，就是所謂的瓣膜閉合不全。以上這些全屬先天性心臟病。

　　先天性心臟病所呈現的癥狀可輕可重，輕者不需任何治療，飲食活動也不受限制；重者除了需限制飲食、限制活動，還需藥物治療和手術治療。一般常見的癥狀包括心臟有雜音、呼吸很喘、胃口不好、全身水腫等。另有一類型的先天性心臟病，由於靜脈血會流到動脈中，因此手指與嘴唇會失去原來鮮紅的血色，外表看起來呈紫色，稱為發紺型先天性心臟病。

　　除了少數極為複雜的先天性心臟病之外，絕大部分的先天性心臟病病童經藥物治療或手術治療，皆可獲得痊癒或長足的改善。

    風濕性心臟病

　　當鏈球菌侵犯我們的喉嚨與扁桃腺時，若沒有徹底的治療，有時就會引起風濕性心臟病。

　　風濕性心臟病的前身是風濕熱，當心臟病的癥狀還沒出現時，病童可能先經歷過發燒、關節痛、皮膚紅疹、皮下結癤或手腳不自主的舞動等癥狀。等到心臟及其瓣膜受到侵犯與破壞，病童就會出現心臟雜音與心臟衰竭的癥狀。心臟衰竭的癥狀包括尿少、呼吸喘、食欲不振、下肢水腫、腹腔積水、肝脾腫大、心臟擴大等。

　　就治療而言，一旦出現心臟衰竭的癥狀，就必須避免攝取過多的水分，還要服用利尿劑以利水分的排出，服用強心藥增強心臟收縮的力量。病情穩定之後，需每隔4周注射一劑青霉素，以免鏈球菌再度上身，而使風濕性心臟病複發。

    小兒麻痹

　　小兒麻痹之產生，是由於小兒麻痹病毒侵入人體脊髓，把脊髓中的運動神經細胞破壞了的緣故。運動神經細胞掌管我們肢體的活動，一旦受到破壞，肢體自然無力、萎縮，所以才有「小兒麻痹」的稱呼。

　　小兒麻痹感染之後，最初期的癥狀是高燒不退，嚴重的話，甚至會昏迷、休克、呼吸困難。在住院觀察期間，手腳無法活動的現象便逐漸顯現，通常只有單側的手腳產生麻痹。病童如果度過急性期，生命得以保存下來，通常意識與智能可以恢復到正常，不過手腳麻痹則為永久的後遺症。

　　目前對於病毒感染仍無有效的藥物治療，所以預防就顯得更為重要了。只要按時服用小兒麻痹口服疫苗，就可以預防小兒麻痹的產生。

    雷氏症候群

　　病毒感染之後，有些小孩會莫名其妙地出現抽筋、昏睡、昏迷等急性病變的癥狀，這種狀況臨床上稱為「雷氏症候群」。

　　典型雷氏症候群的發病過程是這樣的：小孩得了感冒，癥狀並不嚴重，但幾天之後，突然開始嘔吐，變得很愛睡，很快地抽筋也出現了，再沒多久，病人便呈現昏迷。昏迷了好幾天，有些病童就此逝去；有些終於渡過難關，雖然恢復了知覺，但癲癇、智能障礙、肢體麻痹等神經後遺症卻伴隨一生。

　　在發病的急性期，除了腦部的癥狀之外，病童的肝臟會腫大，肝功能與凝血功能也不好，這些都是治療上必須一一處理的問題。

　　雷氏症候群的產生是防不勝防的，但流行病學的研究告訴我們，在水痘的流行期，減少服用阿司匹林類的退燒藥，可以降低雷氏症候群的發生率；若在雷氏症候群的初期，當病童尚未陷入昏迷時，便給予積極的治療，可以減少神經後遺症的產生。

    早產兒
　　懷孕的時間不足37周，胎兒便生了下來，就是早產兒。

　　早產的原因很多，母體身體狀況欠佳、胎盤功能不良、子宮頸閉鎖不全、胎兒有先天性感染病症或畸形，都有可能造成早產。此外，多胞胎的試管嬰兒也是早產的原因之一。

　　早產兒依據其成熟度不同，會有不同的併發症。懷孕周數愈接近足月，譬如35～36周的早產兒，幾乎沒有任何併發症，照顧上與足月兒無異；但是懷孕周數只有28～29周的早產兒，問題可就嚴重了。

　　由於醫療技術與設備日益精進，許多體重極輕的早產兒都得以存活下來，但種種的併發症一旦出現，導致不同的後遺症，往往嬰兒本身沒有生活品質，同時也會耗費許多社會資源。亡羊補牢永遠於事無補，如何防範早產兒的產生才是根本之道。

    先天性失聰

　　先天性失聰的原因包括先天性感染和先天性腦發育異常，另有少部分是與遺傳有關。

　　失聰的嬰兒，由於聽不到聲音，所以不容易被突然發出的巨響給驚嚇；四周若有人聲或音樂聲，不會引起他的注意，更不會有循聲去找聲源的轉頭動作。到了周歲左右，聽覺正常的小孩會開始學著大人發出聲音來，聽覺喪失的小孩就沒有辦法發出有意義的聲音，更不用說以後的語言能力了。

　　聽覺喪失固然少了一件溝通的工具，在人生的起跑點上是吃虧很多；然而如果能及早發現到小孩聽覺有問題，早點給予手語與唇語的訓練，那麼小孩的溝通能力與學習便不會受到太大的影響，  日後的成就也與常人無異。

    先天性失明

　　先天性雙眼失明的情況並不多見，絕大多數是因胎兒遭遇先天性感染，導致白內障、視網膜病變或視神經萎縮，因而雙眼失明。

　　雙眼失明的嬰兒，眼睛會漫無目的地四處飄動，無法凝視一個光源或一個物體。正常的嬰兒在2個月大的時候便能夠注視著眼前父母的臉，一旦對著他笑，他也會跟著笑，或隨著父母的移動而轉動他注視的方向。雙目失明的小孩，就無法觀察到這些反應。

　　失明如果是白內障所引起的，手術摘除水晶體后，配上眼鏡或植入人工晶體，嬰兒的視覺可以獲得顯著的改善。如果是視網膜病變或視神經萎縮的話，就沒有任何有效的治療方法。

　　雖然針對失明，目前根本沒有治療之道，但只要社會能提供一個無障礙的空間，這些小孩都可以正常地成長、學習、工作，與常人無異。