首例！加州華童接受基因療法 成功阻斷罕見遺傳病
來源：倍可親(backchina.com)加州一名三歲男童成為全球首位接受基因療法治療致命「亨特綜合征」的患者。英國科學家耗時逾十五年研發的突破性療法成功阻止了疾病進展，孩子在治療一年後表現出幾乎正常的發育水平，這一成果被視為該罕見遺傳病治療史上的重大突破。
三歲的奧利弗·楚（Oliver Chu，音譯）出生時患有罕見遺傳疾病——亨特綜合征，這又稱「粘多糖貯積症Ⅱ型（MPS II）」，會導致糖分子在人體器官和組織中逐漸堆積，引發嚴重的生理與認知損害。英國曼徹斯特大學研究團隊為開發相關基因療法已投入超過15年。如今，曼徹斯特皇家兒童醫院的一個醫療團隊似乎成功阻止了奧利弗病情的進展。
奧利弗是全球五名參與這項試驗的男孩中首位接受治療的患者。一年過去后，他的發育情況顯示出幾乎正常的趨勢。
「每次談到這件事，我都想哭，因為它太不可思議了。」他的母親朱靜茹（Jingru Zhu，音譯）說。亨特綜合征幾乎只發生在男孩身上，平均每10萬名男嬰中僅有一例。患兒通常在出生時看似正常，但約從兩歲起開始出現癥狀。嚴重患者往往在青春期末或20歲出頭便不幸離世。
亨特綜合征由基因缺陷引起，導致體內無法產生分解糖分子所必需的艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶（IDS）。去年12月，奧利弗的治療正式啟動：醫療團隊從他的血液中提取幹細胞，隨後將攜帶正常IDS基因的基因載體植入幹細胞核內。這一過程利用病毒外殼作為「遞送工具」，將健康基因送入細胞。
「我們利用病毒機制，將正常基因複製品插入每個幹細胞。」大奧蒙德街醫院細胞治療中心首席科學家巴克蘭（Karen Buckland）解釋說。「當這些細胞回到奧利弗體內，它們能重新填充骨髓，產生新的白細胞，而白細胞應開始製造他體內缺失的酶。」
今年2月，改造后的幹細胞被輸回奧利弗體內。醫療團隊希望這些細胞能穩定在骨髓中存活並開始生產酶，進而分佈到全身。5月的檢測結果證實治療成功：奧利弗已開始大幅產生缺失的關鍵酶。他的父親里奇（Ricky）表示：「他恢復得非常好。我們看到他語言和行動能力都有明顯進步。短短三個月，他成熟了許多。」
研究團隊負責人之一瓊斯（Simon Jones）指出，奧利弗現在體內的酶含量達到正常水平的數百倍。「更重要的是，他正在進步。他在學習新辭彙、新技能，他的活動能力也明顯增強。」
此前亨特綜合征的唯一治療方式是昂貴的酶替代療法Elaprase，每名患者每年費用約60萬美元。該療法雖能減緩生理惡化，但無法穿透血腦屏障，因而無法保護認知功能。奧利弗起初被認為年紀偏大、不適合試驗，但醫學評估顯示他的發育幾乎未受損害，使他得以被納入研究。
奧利弗及其餘四名男孩將接受為期兩年的持續監測。研究團隊希望，若試驗持續成功，他們能夠與生物技術公司合作，使這種療法最終獲得批准並向更多患者提供。
「我們必須保持審慎，但到目前為止，一切進展都達到了我們所能期望的最佳狀態。」瓊斯表示。