這是在真正的學術打假.

脊柱裂為脊椎軸線上的先天畸形，主要是在胚胎期的神經管閉合時，中胚葉發育發生障礙所致。關鍵在於椎管閉合不全。最常見的形式為棘突及椎板缺如，椎管向背側開放，以骶尾部多見，頸段次之，其他部位較少。病變可涉及一個或多個椎骨，有的同時發生脊柱彎曲和足部畸形。脊柱裂常與脊髓和脊神經發育異常或其他畸形伴發，少數伴發顱裂。


病因病理病機
根據病變的程度不同，大體上可將有椎管內容物膨出者稱顯性或囊性脊柱裂，反之則稱隱性脊柱裂。


（一）囊性脊柱裂（圖4-42）多發生於脊柱背面中線部位，少數病變偏於一側。根據膨出物與神經、脊髓組織的病理關係分為：


1.脊膜膨出：單純脊膜膨出者的囊腔內壁為硬脊膜及蛛網膜構成，囊內充滿腦脊液，其特點是脊髓及其神經根的形態和位置均正常，囊腔通過椎板缺損處形成較細的頸，有時此頸被粘連封閉。


2.脊髓脊膜膨出：此型較多。特點是有的脊髓本身即具有畸形，脊髓和神經根在骨裂處向背側膨出，並與囊壁及周圍組織發生程度不等的粘連，同時還具備脊膜膨出的特點。


3.脊髓膨出：又稱脊髓外露、開放性或完全性脊柱裂，此型最為嚴重，也較少見。特點是除椎管和脊膜均敞開外，脊髓本身有時也完全裂開成為雙重脊髓畸形。病變表面由於血管外暴而呈紫紅色，酷似一片肉芽組織。因為有的脊髓中央管也隨脊髓裂開，所以病區常有腦脊液從裂隙或脊髓四周漏出。由於脊髓本身發育畸形，所以神經系統癥狀極重，多為完全性癱瘓，大小便失禁。患兒出生時局部尚平坦，隨後則隨顱內壓增高而隆起，但不成為囊狀。

（二）隱性脊柱裂（圖4-43）最常見於腰骶部，常累及第五腰椎和第一骶椎。病變區域皮膚大多正常，少數顯示色素沉著、毛細血管擴張、成膚凹陷、局部多毛現象。在嬰幼兒多不出現明顯癥狀；在逐漸成長過程中，如果發現排尿有異於同齡小兒那樣正常，或到學齡時夜間依然經常遺尿，則應考慮到可能為脊髓受到終絲牽拉緊張所致(脊髓拴系綜合征)。成年人的隱性脊柱裂，多數病例無癥狀，僅在X線平片檢查時偶然發現。少數病例有遺尿，腰腿痛病史。但是由於脊柱裂部位椎管內可能存在著各種病理改變，如瘢痕、粘連或合併脂肪瘤等，致使脊髓和神經根受壓或牽扯，伴有神經系統癥狀，多表現為不同程度的腰痛、肌萎縮。馬蹄足畸形及大小便功能障礙等。

(三) 脊髓拴系綜合征　　脊髓位於脊椎管中，人在生長發育過程中，脊椎管的生長速度大於脊髓，因此脊髓下端相對於椎管下端逐漸升高。脊髓栓系即脊髓下端因各種原因受制于于椎管的末端不能正常上升，使其位置低於正常。它是多種先天性發育異常導致神經癥狀的主要病理機制之一，由此而導致的一系列臨床表現即稱為脊髓栓系綜合征，又稱脊髓拴系綜合征。脊柱裂的癥狀多半是拴系綜合征所造成.

臨床表現
囊性脊柱裂的病兒於出生后即見在脊椎后縱軸線上有囊性包塊突起，呈園形或橢園形，大小不等，有的有細頸或蒂，有的基底部較大無頸。包塊常隨年齡增大，表面皮膚或正常，或菲薄易破，有的菲薄呈半透明膜狀，如囊內為腦脊液，用手電筒照之透光，如囊內有脊髓、神經組織等，用手電筒照之不透光或可見到囊內組織陰影。患兒啼哭時則包塊張力高，安靜時背部包塊軟且張力不高，於包塊根部能觸摸到骨缺損的邊緣，說明囊腫與椎管內溝通。X線照片顯示椎管擴大，棘突及椎板缺損。如患兒安靜狀態時，包塊張力高，前囪隆起，可能同時伴發腦積水征。


脊髓脊膜膨出均有不同程度神經系統癥狀和體征，仔細檢查可發現患兒下肢無力或足畸形，用針刺患兒下肢或足，無反應或反應微弱，患兒稍大些即可發現大小便失禁，重者雙下肢呈完全弛緩性癱瘓。


脊髓外露生后即可看到，局部無包塊，有腦脊液漏出，常並有嚴重神經功能障礙，不能存活。


隱裂在背部雖沒有包塊，但病區皮膚上常有片狀多毛區或細軟毫毛，或有片狀血管痣等。有的病區皮膚顏色甚濃，或棕色，或黑色，或紅色，有時在脊椎軸上可見潛毛孔，有的實為一竇道口，壓之有粘液或豆渣樣分泌物擠出來，椎管內多存在著皮樣或上皮樣腫瘤。隱裂可引起腰痛、遺尿、下肢無力或下肢神經痛，但是大多數無任何癥狀。

治療
囊性脊柱裂幾乎均須手術治療。如囊壁極薄或已破，須緊急或提前手術，其他病例以生后1～3個月內手術較好，以防止囊壁破裂，病變加重。如果囊壁厚，為減少手術死亡率，患兒也可年長后（1歲半后）手術。手術目的是切除膨出囊壁，松解脊髓和神經根粘連，將膨出神經組織回納入椎管，修補軟組織缺損，避免神經組織遭到持性牽扯而加重癥狀(拴系松解術)。對脊膜開口不能直接縫合時，則應翻轉背筋膜進行修補。包紮力求嚴密，並在術后及折除縫后2～3日內採用俯卧或側卧位，以防大小便浸濕，污染切口。


對於長期排尿失常或夜間遺尿或持續神經系統癥狀加重的隱性脊柱裂，仔細檢查后，應予以相應的手術治療。手術的目的是切除壓迫神經根的纖維和脂肪組織。脊髓栓繫到出現癥狀時已經發生器質性改變，我們無法使之恢復正常，只能予以適當的矯治，使其不繼續發展。脊髓栓系綜合征的癥狀可能是神經系統的損毀性的損害造成的，這種損傷通常是無法修復的，治療僅僅是使病損不再繼續加重。癥狀也可能是神經系統的刺激性或不完全損害所致，此時手術治療則可能達到減輕癥狀(如減輕雙下肢的疼痛).和防止病情進展的雙重效果。在遊離神經根時力求手術細緻，或在顯微鏡下手術，可以避免神經損傷。

對於出生時雙下肢已完全癱瘓及大小便失禁，或尚伴有明顯腦積水的脊髓脊膜膨出，手術后通常難以恢復正常。甚至加重癥狀或發生其他併發症。脊髓膨出的予后很差，目前尚無理想的手術療法。患兒多於生后不久即死於感染等併發症。

對於這一種基本上無法治療的患者任何有建設性的建議都沒有理由拒絕. 何況的確我們看到了有泌尿功能改善的患兒? 即使是1%的療效也比零療效為好.

醫生有一個信條. 就是即使只有1%的希望也必須付出100%的努力. 健康和生命是無價的.  

謝謝新鮮人的學術性很強, 很專業的跟帖.