染色體的問題
小竹和先生一起來遺傳諮詢員(Genetic Counselor)處請教懷孕檢查中出現的問題.
他們已經有一個孩子, 健康正常. 這一次,心情卻是忐忑不安.
小竹懷孕5個月了.驗血和B超檢查都顯示,胎兒可能有異常.
諮詢員安慰他們, 不一定真的有問題. 據統計, 在65個有與她同樣檢查結果的孕婦中, 只有一個孩子真的有遺傳問題.即風險機率是1.5%.
諮詢員說,正常人身上都有46個染色體(chromosome),裡面裝著遺傳物質(DNA), 爹娘各給一半. 如果數目出錯,孩子一般都會有問題.驗血結果顯示,胎兒可能有患唐氏症(Down Syndrome)的風險(21號染色體多出—個).
小竹的先生問:什麼是唐氏症?
諮詢員答:就是弱智(Mental Retardation).她接著說,B超造影顯示胎兒偏小(懷孕18周).
小竹說, 不止這一點,那邊的醫生說,胎兒頭部有塊黑影,是怎麼回事?
諮詢員告訴他們,那塊黑影是腦脊髓液(Cerebralspinal Fluid,CSF),CSF過多可使腦室(Ventricle)擴大,壓迫危害大腦物質(Brain Tissue),這個異常可能是由於18號染色體出了問題.
小竹夫婦倆都是專業人士, 規規矩矩, 客客氣氣地, 但是可以明顯感覺到他們發自內心的緊張.
小竹問:懷孕三個月時,工作場所周圍有人抽煙, 會不會是這個造成的?
諮詢員說, 可以肯定的是, 孕婦抽煙,胎兒會偏小.別人抽煙的影響還沒有相關的資料,可能性不大.
她接著說,要核實前面檢查的結果, 就要做抽羊水檢查(Amniocentesis).就是用針吸的方法提取羊水中胎兒周圍的皮膚物質,在實驗室培養后照相.準確率99.7%, 非常高.
抽羊水檢查結果正常,也要去再做B超核實.一般結果要兩個星期出來,因為小竹的孕期緊迫,特事特辦,只要先查相關特定染色體(13號,18號,21號)的結果,兩天就可以.
小竹的先生問;如果抽羊水檢查結果是有問題,我們有什麼辦法嗎?
諮詢員說:問得好, 但很不幸,沒有辦法.
她又詢問了小竹各自家庭的健康狀況和遺傳病史.
小竹的先生這邊倒沒有什麼,只是他妹妹的三個孩子中的小女兒有嚴重的過敏症.
小竹唯一的哥哥有兔唇,不嚴重,只是在上嘴唇, 不太明顯, 是小竹奶奶家那邊的遺傳----傳給了小竹的叔叔和哥哥.她哥哥的孩子也沒有異常.
小竹很焦急,懷孕已經5個月了.如果孩子有問題, 能拿掉嗎?
諮詢員說,可以.紐約州法律允許在懷孕六個月內的任何時候流產.
小竹不想僥倖,拖著哭腔問:今天就做抽羊水檢查可以嗎?
諮詢員很體諒, 說馬上聯繫, 如果那邊不太忙, 就可以.否則她會安排到最近的時間.
[ 本帖最後由 水影兒 於 2009-3-1 05:20 編輯 ] |