女子患怪病身體僵直如棍 可能成「活石雕」(圖)

　　

　　    身體像根直棍，下床時需要媽媽搬動

　　

　　

　　每天站著看報紙，需要用「痒痒撓」來翻頁

　　    活人變石頭！

　　    全世界不超過600例，重病女求助江蘇專家

　　江蘇省氣象台預測南京這周將有大幅度降溫，而遠在大連，有位姑娘躺在床上，時刻關注著南京的天氣，希望氣溫能早點降到10℃以下，她的血液就能安全運到南京做進一步的化驗了。

　　這位女子叫夏秀玲，37歲，一場罕見的病讓她身體僵直如棍子，只有眼睛和嘴巴還能動一下，其他關節不能打彎。整整四年，她沒有辦法下樓看看外面的藍天，每走一步路都要依靠媽媽的扶持，吃飯也要家人一口口喂下去……這種怪病叫進行性肌肉骨化症，病情發展下去，會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化，最終把大活人變成硬邦邦的「活石雕」！「這是世界上最殘忍的疾病，它完全囚禁了病人。      

　　它剝奪了我們視為理所當然的東西——穿衣、吃飯，甚至是咀嚼和上廁所。」

　　這一切聽起來像希臘神話中點人成石的魔咒，但卻真實地發生在身邊，科學家又將這種疾病稱為「石人綜合征」。最可怕的是，這種疾病不影響人的智力和認知能力，因此患者會清醒地認識自己的悲劇，並在悲劇的煎熬與痛苦中慢慢死亡。

　　    [數據]

　　    罕見病例

　　    全球不超過600人

　　根據文獻記載進行性肌肉骨化症最早的病例可追溯至16世紀末，至今全球病例數不超過600人。進行性肌肉骨化症的患者，一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，二十多歲時髖關節也會受到波及，逐漸變得不良於行，最終只能長期卧床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時的擴張困難，而呼吸衰竭。

　　    4歲跌跤摔出怪病

　　「如果沒有那次跌跤，夏秀玲只要注意保護身體，也許她會像平常人一樣活得好好的」，昨天，江蘇省人民醫院張克勤主任醫師告訴記者說。一次玩耍嬉鬧，徹底讓秀玲的人生拐了個彎。1975年，4歲的秀玲和鄰居家兩個小孩互相追著玩，秀玲不小心滑了一下，後腦勺重重地磕在了地上。媽媽趙蘭英看到女兒後腦勺摔出了個大包，就用手揉了兩下，沒太在意。過了三四個月，秀玲後腦勺的包消了，但脖子的轉動還是不太靈活，而且一低頭頸椎處就會出現一個橄欖形的突起。第二年的5月份，醫生說得手術切除突起。術后四個月，秀玲的脖子徹底不能動了，醫生說第一次手術沒清除乾淨，這樣，當時只有5歲的小秀玲又經歷了第二次手術。拆線回家后，秀玲的脖子和後背腫得老高，從側面看上去，後背就像背著個小鍋。醫生這次徹底沒辦法了，像割韭菜一樣，每次手術，腫塊只是越來越多，醫生推測說孩子可能是癌症。那段時間，趙蘭英就像瘋了一樣，整天抱著女兒哭，見到人就說，「救救我的孩子吧，她只能活三個月」。

　　最後，趙蘭英抱著女兒來到了北京，經多名專家會診，秀玲被確診為進行性骨化性肌炎。張克勤告訴記者，進行性骨化性肌炎是一種罕見的疾病，得了這種病是絕對禁止手術的，因為手術會造成出血，出血時會將致病細胞帶到新的區域，加速病情惡化。同時身體也不能受到外力，否則病情一樣惡化。當時北京的醫生建議秀玲要保護好自己。

　　

　　    每頓飯都是媽媽一點點喂下去的

　　

　　

　　    一個12歲「石人」的遺骨     

　　    四年前，「玻璃人」變成「石化人」

　　從小學到初中，脖子已經不能動的秀玲成了一個「玻璃人」，極度害怕磕磕碰碰，為此，她沒上過體育課。就這樣日子過得倒也平靜，初中畢業后，秀玲在一家街道工廠找了一份整理技術資料的工作，甚至還讀起了夜大，和許多同齡的姑娘一樣，她也憧憬著未來人生。1993年12月，一場意外的車禍加速了病情。當時，廠里一輛汽車把秀玲撞倒了，秀玲的右腿膝蓋摔出了一元錢硬幣大小的傷口。      

　　對於這次意外，秀玲並沒在意，父親因為腸癌轉移成了肝癌正在住院，家裡人都在為父親的病忙碌著，可誰也沒有想到，在別人看來再平常不過的一次皮外傷，對秀玲而言，竟是致命的。就像小時候一樣，秀玲的右腿先是腫，一條腿腫得像兩條腿一樣粗，消腫之後，膝蓋就不能打彎了，秀玲行走變得很不利索，一拐一拐的，一塊小石頭都能讓秀玲摔一跤。接下來，秀玲的左胳膊不能打彎了，右胳膊也變直了，直到2004年10月，秀玲的左腿也不能動了，她徹底變成了一個「石化人」。趙蘭英告訴記者：「秀玲有時疼得睡不著覺，止疼片吃了都不管用。」就在這一年年初，秀玲的父親去世了。老伴走了，女兒又變成這個樣子，接二連三的打擊讓趙蘭英幾乎一夜白髮。

　　    重病女孩求助江蘇專家

　　樂觀的秀玲並沒有選擇放棄，盡最大可能搜尋著治療方法。在當地媒體的幫助下，人們的善舉溫暖著秀玲的心。今年4月，江蘇省人民醫院張克勤接到了大連方面的求助電話。張克勤聽完大連姑娘的遭遇后，一口就答應下來免費幫她診斷。

　　當張克勤拿到大連郵寄過來的秀玲x光片后，心裡不禁咯噔了一下，從沒有見到如此嚴重的病人，張克勤告訴記者：「看到片子后，一種悲傷油然而生，不敢想象這位姑娘是怎麼忍受病痛的。」片子上，秀玲全身的骨頭秩序已經相當紊亂，例如不該長骨頭的骨盆部位，兩邊卻各橫生一根20厘米的新生骨頭，新生骨頭連接著大腿股骨和骨盆，將關節死死卡住，所以腰都不能動。除了下肢外，手、頸、膝等關節都有新生的骨頭，更令人揪心的是，秀玲的肌肉也漸漸鈣化，變得硬邦邦的。7月24日晚，張克勤專程趕到大連，鼓勵秀玲說：「就像地震時埋在廢墟下的人一樣，只要堅持就會有希望。」讓張克勤驚訝的是，言語間看不到半點重病患者那種頹廢和絕望。從不能動的那天起，秀玲的吃喝拉撒全要由趙蘭英照顧。就是這樣，秀玲還堅持讀報，她「發明」了自己的讀報方式，讓媽媽把報紙放在桌子上，她自己站在桌前，雖然頭只能低一點點，但一把「痒痒撓」是她的「手」，幫她翻看報紙。秀玲的腳部骨骼已經僵硬，所以不能站太久，站久了就要倒，看一會，她會讓媽媽把她抱床上躺著，歇一會兒再看。不過，重病還是磨去了秀玲不少自信心，「沒出事前，秀玲可愛美了。」趙蘭英說，那時冬天她都穿著裙子，外面是件大衣，乾淨利索。可出事後，秀玲連鏡子都不願意照。

　　    外國專家遺憾說「no」

　　張克勤告訴記者，目前全世界都沒有好的方法治癒。研究人員發現，這是一種基因疾病，這個基因是ACVR1，控制著體內的三種骨骼形成蛋白（BMP），直接影響著骨骼的形成和修復。但當ACVR1發生變異后，如本身多複製了一個或兩個，就會改變原有的基因信息，導致骨骼形成和修復的信號紊亂，遂產生大量錯誤的蛋白質，導致骨頭新生速度快，而且亂長，軟組織和肌肉逐漸消失、骨化，最終變成一個石頭人，長期的卧床不起使得人體器官衰竭，最終死亡。上個月張克勤在加拿大參加國際學術會議，當時詢問了一位世界權威專家目前有沒有好的治癒方法時，那個專家很遺憾地說了「no」。

　　這個病常常讓醫生感到束手無策，因為治療其他疾病最有效的方法往往就是手術，而這個病恰恰是絕對不能做手術的，因為手術會造成毛細血管出血，而血里異常的蛋白質就侵蝕到身體其他健康部位，造成越手術越糟糕的結果。張克勤告訴記者，他所做的治療也是「試治療」，通過一些藥物，先想辦法把命保下來。

　　    奇迹發生，病情好轉

　　有了治療方案，一天天，奇迹在點滴變化間不斷上演。昨天，記者打電話給秀玲的母親趙蘭英，她欣喜地告訴說：「藥物起作用了，秀玲的情況大有好轉，腿部慢慢消腫，膝關節可以彎曲，左腿關節可以小幅度打彎，右手手腕能靈活轉動，手指關節也能自如彎曲了。」身體發生這麼多變化，秀玲本人更是驚喜不已，心情頓時變得開朗起來。張克勤告訴記者，從目前情況看，秀玲身體恢復得挺快，接下來需要對她進行抽血化驗，檢測其骨鈣素含量，「只有成骨細胞降為零，秀玲的身體才不會繼續骨化，這次檢測也決定是否要調整藥量」。張克勤表示會長期關注秀玲的病情，並把她的資料送到國外，與國際同行合作探討更為有效的治療辦法。「基因治療是最近10年剛剛興起的，目前用於臨床治療的尚不多見，攻克這一頑疾最終可能還是要靠基因治療。」

　　    母親憂心血液遞送

　　由於大連沒有檢測骨鈣素的機構，江蘇省人民醫院將免費給秀玲做骨鈣素檢測。運輸的過程中，溫度需要保持在0℃-10℃之間，才能保證血液標本的新鮮。張克勤說：「馬上就要降溫了，大約到11月底至12月上旬，南京的氣溫估計保持在0℃至10℃之間，血液運輸應該不成問題，有可能為她調整治療方案。」昨天，秀玲的母親趙蘭英可謂喜憂參半，喜的是女兒的病好轉了，憂的是血液樣本怎麼才能送到南京。特快郵遞現在不允許運送液體，而且最快的專遞到南京也需要三天，血液可能不太新鮮了，而飛機運輸有太多頭緒，經濟狀況也不允許。秀玲每盒葯只有一片，一盒就要76元，每周都需要服用一次，母女二人現在只能依靠母親600多元的退休工資來維持生活。「希望有好心人能幫她想想辦法」，趙蘭英在電話里一再拜託記者。

　　    江蘇僅有1例

　　    一聲大笑后，男孩倒地死亡

　　「這種病在江蘇，只發生過唯一的一例，還是在十年前。」張克勤告訴記者，病人是個小男孩，當時他和幾個小朋友開玩笑，男孩聽得有趣，大笑了一聲后，突然失去理智，瘋狂地砸爛了周邊的桌椅，面目表情猙獰，最後蜷曲在地上死亡，前後不過十幾分鐘的時間，周圍的小朋友都被嚇壞了。事後發現，男孩是名先期已經診斷明確的「石化人」，咽喉部已經鈣化硬化，突然大笑后，鈣化的堅硬部分刺穿了組織，引發了神經反應，導致男孩窒息死亡。也正是這個小男孩的不幸遭遇讓張克勤決定幫助夏秀玲。

　　    打破預言，頑強挺過50年

　　    最堅強「石雕人」

　　    打破預言，頑強挺過50年

　　1955年，當時僅為3歲的羅伯特·金霍被診斷患上了進行性肌肉骨化症。面對自己的絕症，勇敢的羅伯特並未輕言放棄。50多年來，頑強的他竟然打破醫生預言，奇迹般地生存了下來。他胸腔的肋骨也已經合併在一起，成為一副「石頭胸腔」，導致無法正常呼吸。他渾身每一寸的肌肉也已經轉變成骨頭，即將成為一座活石頭人雕像。羅伯特稱，在1980年，在他雙腿被石化、固定前，他已經開始設想，是否將自己的身體以一種優美的姿勢永久性地固定起來。經過長時間考慮，他決定，他將永遠站著，成為一具永不倒下的活雕像。

可憐的孩子

怪病多多