新一年，基因技術將繼續在這7個領域大放異彩

　　2017-01-06 19:06

　　未來的幾年時間，全世界很多待解決的醫療難題都指向了一個解決方案——基因技術。

　　藥物基因組學、直接面向消費者的基因測序的巨大進展，都令基因數據開始大量積累。內存計算技術的發展，讓醫學科研人員能用新方式來分析、使用基因數據。基因技術對醫療行為的改變也越發真實可感，比如用液體活檢DNA測試篩查癌症。人們不滿足於只能檢測基因，還在研究怎麼修改基因，像CRISPR-Cas9之類的基因編輯技術可能很快就能給那些被絕症判了死刑的人「改命」。

　　許多大型的基因組項目都蓄勢待發，紛紛預示著2017年會是基因科學收貨頗豐的一年。據美國知名生物技術網站genengnews.com預測，基因技術將在以下幾個方面大放異彩，對醫療、生命科學市場產生巨大影響。

　　基因數據集輔助臨床流程

　　為了縮小轉化醫學研究、臨床診斷、疾病治療之間的差距，科研團隊和醫療前線工作者都在想辦法把基因數據整合到臨床診療中。目前，基因輔助臨床治療的做法才剛剛起步，一些大型臨床醫療中心已經開始用基因來實現個性化醫療，但這個做法並未被各醫療機構廣泛採用。

　　基因檢測在臨床診療上的更多應用，很大程度上也要歸功於明星效應，一些名人進行基因治療的案例讓醫學界和廣大公眾都意識到了它的價值。最為廣泛傳播的就是安吉麗娜朱莉的BRCA基因突變顯示了高患病幾率，讓她勇敢地進行了預防性的雙乳房切除術。

　　

　　基因測試顯示，安吉麗娜朱莉有87%患乳腺癌幾率、50%患卵巢癌幾率

　　隨著更多疾病相關基因突變的發現，基因數據也就會越來越廣泛地參與到臨床治療的決策中。

　　新星：藥物基因組學

　　另一個將在2017年加速的方向是藥物基因組學。醫生們很久之前就發現，同樣的葯同樣的量，不同患者新陳代謝的速率就是不一樣。藥物基因組學，即研究基因怎樣影響藥物反應的學科，即基因組學在治療上發揮重要作用的又一個例子。

　　臨床藥物遺傳學實施聯盟（CPIC）已經發布了專門的基因處方指南，專門為表達了特定遺傳變異的人提供指導。通過價格相對較低的藥物代謝基因測試（200-500美元），醫生就能判斷出個人使用某種藥物時的代謝速率，包括艾滋病和癌症的藥物等。

　　在某些治療中，這個測試顯得格外有用。比如，有些艾滋病患者在用一種叫阿巴卡韋的藥物使有致敏風險，甚至可能喪命。如果患者有一種名為HLA-B*5701.1的基因突變，過敏的風險會高得多。

　　藥物基因測試發展起來后，或許藥物說明書上的「每天三次、一次一粒」等說法就會消失，取而代之的是個性化、動態化的用藥建議，年齡、性別、種族、基因因素都會成為用藥模型里的變數。在減少藥物浪費的同時，治病的效率也提高了，「用藥不良反應」可能也會成為過去時。

　　更多基因編輯新技術湧現

　　CRISPR-Cas9技術因其精準又相對便宜的優點，在基因編輯領域掀起了一波熱浪，席捲了世界各地的生物技術實驗室和創業公司。從修改農作物基因來提升糧食產量，到改變不利健康的人體記憶突變，CRISPR在生物科學的方方面面都有著巨大潛力。

　　

　　科學家已經用CRISPR技術製成了艾滋病疫苗，原理是用精密的CRISPR-Cas9「剪刀」剪去HIV病毒的基因組，並重新連上人體的基因斷端。而中國的科學家也開始用不能存活的人類胚胎來做CRISPR-Cas9實驗，改造了β-地中海貧血這種致命疾病的相關基因。

　　非侵入癌症篩查

　　2017年值得關注的另一大治療工具是DNA液體活檢測試：只做血檢，就能篩查癌症。死亡癌細胞會將少量DNA排入患者血液，故可以輕鬆完成癌症早篩。在中國，研究型醫院正在大面積測試這種方法，研究它用於肝癌和鼻咽癌等疾病篩查的可行性。

　　非侵入式癌症篩查有希望在將來代替影像和侵入式組織切片，甚至在腫瘤能從影像中觀察到之前就能被篩查出來。DNA液體活檢不同於全基因組測試，僅需要檢查一些特定的基因亞型，將成為癌症診斷中一個非常實用的工具。

　　更多直接面向消費者類（D2C）基因檢測

　　隨著更多「2C（面向消費者）」的基因測試公司進入市場，公眾對基因醫療的接受程度越來越高。23andMe公司已經讓更多人開始探索自己的基因組成，能在線顯示65項基因特徵報告，包括祖源、個人特徵（口味、體味、禿頂幾率等），以及囊性纖維化、鐮狀細胞性貧血、遺傳性耳聾等疾病的基因攜帶情況。針對特定疾病基因，公司還能提供遺傳諮詢師的服務，幫助消費者更好地理解測試結果代表了哪些疾病風險。

　　新的D2C基因測試並非都是壞消息頻出的疾病測試，像Ancestry.com之類的公司還提供了唾液基因測試，從26個不同地區探索個人的種族構成、尋找遠親，更了解自己的血統。該公司稱自己有全世界最大的消費者DNA資料庫，擁有超過200萬人的基因數據。

　　新生兒基因篩查項目的增長

　　

　　未來10年內可能出現的一項做法是，每個新生兒都能接受基因測序，並把基因數據存儲到電子病歷或其他醫療數據系統中。預計短期內，產前基因篩查也會繼續增多。懷孕女性可以輕鬆完成非侵入式的胎兒基因篩查，輔助醫生判斷新生兒是否有患唐氏綜合征等染色體疾病的可能。

　　一些相對較新出現的公司，如Counsyl（www.counsyl.com）和Natera （www.natera.com）等，就提供了這些產前篩查的服務，能讓父母知道孩子的基因有多大幾率導致發育疾病。這類測試已被大多保險公司覆蓋入保費，將來甚至會成為一種更加廣泛施行的做法。

　　我們還可能在未來5-10年內見證針對新生兒藥物基因組學的基因檢測。醫生在了解到嬰兒能代謝或不能代謝某種藥物之後，就能以更充分、更數據化的信息來進行用藥決策。而且這個藥物基因測試的數據還能永久保存於個人的醫療記錄中，終身輔助治療決策，從而實現主動醫療、預防型醫療。

　　更多針對性和個性化的醫療服務

　　隨著基因測試的更廣泛推行，基因數據將逐漸積累，醫學研究人員、醫生、甚至廣大的消費者都將更加了解基因將導致的疾病傾向。基因編輯工具、可穿戴設備的新數據流、藥物基因組學和消費者基因測試，都指向了提升人群健康的共同目標。用大數據分析的方法，醫學界將從大量DNA數據中尋求規律，開拓新的精準治療方法，最終改善數百萬人的生活質量。

　　文|劉露詩

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