曲解癌症基因測試結果或導致不必要手術（圖）

2015-03-31 15:40:18　來源: 網易探索

　　核心提示： 研究人員指出，安吉麗娜·朱莉·皮特的故事將激勵其他女性嘗試與癌症有關的基因檢測，但有些人可能會發現自己正處在一個不太明了的狀態中。

　　

　　美國《紐約時報》於3月24日詳細披露了女演員、導演安吉麗娜·朱莉·皮特利用外科手術摘除卵巢的決定。她的這一做法也許是正確的——朱莉·皮特擁有乳腺癌和卵巢癌家族史，並且被發現攜帶了一個已知會強烈增加罹患癌症風險的基因突變。研究人員指出，她的故事將激勵其他女性嘗試與癌症有關的基因檢測，但有些人可能會發現自己正處在一個不太明了的狀態中。

　　在朱莉·皮特於2013年公開自己攜帶了一個BRCA1基因的危險突變，並經歷了預防性的雙側乳房切除術后，研究人員記錄到基因檢測的需求出現了一次激增。他們將其稱為「安吉麗娜·朱莉效應」。然而並非每一個追求基因檢測的人都會有一個明確的行動方針。

　　BRCA1及相關的BRCA2基因上數以千計的突變都有可能提高女性罹患癌風險。然而很難說這些突變是否就會使某人患上癌症，因為研究人員並沒有足夠的證據表明其影響在統計學上確實成立。

　　這些神秘的突變被稱為意義不明的變異型。並且它們很讓人感到頭疼——因為你很難判斷一個人是否需要對其採取行動，例如，進行預防性的外科手術。

　　明尼蘇達州羅切斯特市梅奧醫學中心癌症遺傳學家Fergus Couch表示：「這一領域的標準是，你不應該基於我們並不了解的事情作出決定，但這是非常複雜的。」Couch說：「如果你患上了癌症，而你又想知道得更多，那麼難免會相互指責。」

　　人們可能沒有意識到，一些實驗室比其他實驗室更有可能發現後者無法解釋其意義的突變。

　　多年來，猶他州鹽湖城的利亞德基因公司一直壟斷著美國的BRCA基因測試。2013年，美國最高法院的一項裁決允許其他公司也能夠進行這樣的測試，但利亞德基因公司依然比世界上的任何一家公司擁有更多關於突變如何提升患癌風險的數據。因此，研究人員估計，該公司報告的意義不明變異型只有2%至3%，相比之下，由其他公司進行的測試會發現10%的意義不明變異型。

　　遺傳學家正在嘗試組建公共資料庫，從而與利亞德基因公司展開競爭，並能夠了解更多BRCA突變蘊涵的意義。當他們這樣做后，研究人員發現，一些未知影響的突變實際上對人體並沒有危害。

　　費城賓夕法尼亞大學癌症遺傳學家Katherine Nathanson表示：「隨著越來越多的人進行基因測試，以及你發現有越來越多的人擁有一個特定的突變，它便可能從一個意義不明的變異型變成一個良性的變異。」

　　而這可能出於多種原因。

　　例如，因為大多數的癌症基因研究往往集中在具有歐洲血統的人身上，所以仍然有一個公平的機會，即一個患有癌症的非洲裔美國人可能攜帶了一個前所未見的突變。這種單一的觀察表明，變異會增加患癌風險。但是隨著時間的推移，更多有關非洲裔美國人的數據可以表明，初始數據點只是一個僥倖，而突變並不會增加患癌風險。

　　研究人員指出，圍繞在一個模稜兩可測試結果周圍的不確定性有可能會導致不必要的手術。

2014年，由康涅狄格州紐黑文市耶魯醫學院的癌症遺傳諮詢項目創始人、遺傳測試信息服務公司「我的基因顧問」首席執行官Ellen Matloff率領的研究人員，報告了4例女性在發現自己攜帶有BRCA1或BRCA2突變后，切除她們的乳房或卵巢的案例。然而這些突變與增加患癌風險並沒有明確的相關性。Matloff指出，這些案例表明，人們應該知道，究竟誰有資格整理並解釋他們的基因測試結果。

Matloff說：「有很多人會豎起一個小招牌，說自己能夠進行遺傳諮詢。是時候對那些在這一領域真正有資格的人進行投資了。」

據悉，朱莉·皮特此前表示，自己經一個體檢得知有患卵巢癌的風險，其醫生建議她進行進一步卵巢檢查。隨後她決定進行腹腔鏡雙邊輸卵管卵巢切除手術。（來源：科學網）