人類常見的遺傳病

遺傳病是由遺傳物質發生異常改變而引起的疾病。比較常見的遺傳性疾病有如下幾種。

1、常染色體顯性遺傳病  常染色體顯性遺傳病是由位於常染色體上的顯性致病基因引起的疾病，在單基因遺傳病中最常見。患者雙親之一是患者，男女發病機會均等，其子女中1/2是患者。例如，短指（趾）症是由於指（趾）骨或掌骨變短或指（趾）骨缺如，致手指（或足趾）變短；家族性高膽固醇血症表現為膽固醇沉積於血管壁造成動脈粥樣硬化，引起早年冠心病甚至心肌梗塞。

2、常染色體隱性遺傳病  常染色體隱性遺傳病是位於常染色體上的隱性致病基因引起的疾病。患者的雙親均為致病基因攜帶者或患者，男女發病機會均等，近親婚配的後代中發病率顯著增高。比較常見的病有白化病、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。白化病是由於黑色素代謝障礙引起的，患者皮膚、毛髮均為白色，虹膜及瞳孔呈淡紅色，視網膜無色素，怕光。半乳糖血症是由於半乳糖-1-磷酸尿苦醯轉移酶缺乏所致。癥狀表現為哺乳后嘔吐、腹瀉，對乳類不能耐受，繼而出現肝硬化、白內障、智力發育不全等。

3、伴性遺傳病  伴性遺傳病是性染色體上的致病基因所引起的遺傳病。性連鎖遺傳的致病基因大都在X染色體上，男性患者遠多於女性患者，如紅綠色盲。此病的患者對紅綠色的辨別力缺乏或降低。而抗維生素D佝僂病，主要是由於腎遠曲小管對磷的轉運機制有障礙，尿排出的磷酸鹽增多，血磷酸鹽降低而影響骨質鈣化所引起的。患者身材矮小，用維生素D治療無效。

4、多基因遺傳病  多基因遺傳病是由多對致病基因控制的遺傳病，發病率較低。常見的有先天性髖關節脫位、脊柱裂、唇裂或齶裂（俗稱兔唇）和無腦兒等。

5、染色體病  染色體病是因先天性染色體數目異常或結構畸變而引起的疾病，如21三體綜合征。


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