吃生玉米澱粉 巧治孩子肝病

　3歲兒子入園體檢，發現肝功能異常，轉氨酶高，谷丙轉氨酶466.9IU/L（正常：0-40），穀草轉氨酶351.6 IU/L（正常：0-40）。聽說南京市第二醫院青少年肝病科在兒童肝功能異常診斷方面經驗豐富，趙女士遂帶兒子來南京市第二醫院就診。

　　南京市第二醫院青少年肝病科俞海英主任醫師給孩子體格檢查時發現，肝臟腫大已達臍平面，家長說孩子平日吃飯吃得飽，睡眠好，只覺得孩子肚子大，並沒有不適表現，所以一直未在意。詢問孩子生長發育的情況，孩子智力正常，挑食，不喜肉食，身高體重低於同齡兒童，雖然已經3歲，但看起來像2歲左右的小孩子，進一步詢問家族史，父母非近親結婚，孩子還有個兩歲的妹妹。


　　俞主任進一步給妹妹進行體格檢查，發現妹妹的肝臟腫大也達臍平面，查肝功能提示谷丙轉氨酶846.1IU/L，穀草轉氨酶633.6IU/L。2-3歲的孩子肝大、轉氨酶升高往往以病毒性肝炎多見，但兩個孩子所有病毒性肝炎指標均為陰性。兩兄妹主要表現為空腹血糖低、甘油三酯高，彩超提示肝臟體積大、慢性肝損害、脂肪肝。俞主任高度懷疑兩兄妹有家族遺傳代謝性疾病可能，於是給兩個孩子及孩子父母做了遺傳代謝病基因檢測，一系列檢查結果出來后，兄妹倆的病因終於真相大白。

　　俞主任告訴孩子的父母，兩個孩子患的是一種遺傳代謝性疾病，叫糖原累積症。糖原累積症是少見的一組常染色體相關的隱性遺傳病，患者不能正常代謝糖原，使糖原合成或分解發生障礙，因此糖原（一種澱粉）大量沉積於組織中而致病。由於本病是糖原代謝障礙導致異常結構糖原累積和空腹低血糖，因此，本病的最終治療目的是維持血糖平衡。建議孩子少食多餐，口服生玉米澱粉替代。生玉米澱粉由於分子量大，易於在腸道停留，口服后緩慢消耗，逐漸釋放葡萄糖，使血糖維持在一個正常水平，從而減少肝臟負擔，肝功能可部分改善。