兒童大腦疾病講座（之十三）：自閉症

最早有美國兒童精神科醫師Dr. Leo Kanner (1938) 在Johns Hopking 醫院觀察到 5 歲男孩，表現一些其特的癥狀，患者似乎活在自己的世界，很少說話，常把自己說成「你」，並固執於固定的生活模式等癥狀。1943年，Dr. Kanner又看到10例與5歲男孩相同癥狀的病例，患者似乎過度孤單，缺乏與別人情感接觸的行為。生活中常表現出「維持同一性」(Preservation of sameness)的強烈需求，對特定物品有特殊偏好，或會以良好的精細動作來操作這些物品。語言發展有限，有些兒童沒有語言能力，即使有語言能力的兒童，也並非用來與人溝通。他們有潛在的智能因而在1944年發表的論文[感情接觸的自閉障礙] (Autistic disturbances of affective contact)並稱這些個案為[幼兒自閉症] (early infantile autism)。

Autism一詞並非Dr. Kanner首創，在1911年精神病學家E. Bleuler將其癥狀作為精神分裂症4個基本癥狀之一加以描述，意指精神分裂症患者退縮於自己的幻鏡之中。 E. Mikowski (1927) 將其解釋為「Autisme Pauvre」意思是說，「如果你能敲開精神分裂症患者緊閉著的交際之門，你會發現他們的內心世界實際什幺都沒有」。Dr. Kanner借用autism一詞在強調他所指述的這種障礙的社交缺陷，但不幸的是，它混淆了與精神分裂症之間的區別：

1，缺乏社會化與興趣和反應；
2，言語障礙；
3，怪異行為，刻板行為，和局限的遊戲方式到較重度式行為和強迫行為；
4，早發性起病，年齡在 30 個月之前。

20世紀50至70年代延續 30年代以來， 對怪異行為的兒童精神分裂的概念在美國精神醫學協會出版的精神疾病診斷守冊(DSM) 第一版(DSM-I，1952) 和DSM-II 1968將自閉症規類於兒童期精神分裂症(Childhood Schizophrenia)。1970年後的研究資料澄清自閉症與精神分裂症是獨立的兩個診斷。1980年DSM-III把幼兒自閉症自源發於兒童期之精神病類改為廣泛發障礙症(Pervasive Developmental Disorder簡稱PDD)類以揭示自閉症是一種發展性障礙而非精神性病。1987 DSM-III和1994 DSM-IV改稱自閉症(Autistic Disorder)。ICD-10 (WHO-1992) 將幼兒自閉症改稱兒童期自閉症 (Childhood Autism)，亦將其歸類於PDD。到目前為止，很多學者從各個不同的角度在研究自閉症的原因，以下大略介紹幾種看法：

一，精神學分析學派：早期精神學家認為是因為父母的個性或錯誤的教養方法導致而成。

二，神經學派：認為是中樞神經系統的某種障礙導致而成為大腦異常所產生之結果。 由於中樞運作系統之變異，導致自閉症行為之特殊性2004年8月英國Brain雜誌期刊，報導由Carnegie Mellon大學和Pittsburgh大學的研究員組成的一個研究在自閉症的生物學基礎研究方面共同發表了一個新理論：「溝通不良理論」，他們研究發現：自閉症患者在大腦維尼克區 (Wernicke』s Area) 的活動較布羅卡區 (Broca』s Area) 的活動來的活躍。腦維尼克區負責的是一句子當中各別單字的意義，布羅卡區負責的是句子的理解。由於自閉症患者布羅卡區的活動並不活躍，所以他們在了解一些結構複雜的句子會遭遇到困難。此外，令外一個發現是：自閉症患者腦部的皮質語言系統(Cortical Language System)中各皮質區域之間的功能性連結較正常人來的不發達。在腦部枕頂區域(Occipitoparietal Area)的活動較控制組來的低落，所以自閉症的患者較難想象出一段文字所描述的景象。根據「溝通不良理論」的解釋，是因為自閉症的患者在腦部整合功能網路上有缺陷，使他們對數字，文字，或是對某些是件的記憶力有極佳的表現，但使得他們無法順利的同時進行多樣工作，所以無法與人正常的溝通，也限制了他們整合性工作方面的表現。「科學」雜誌於2005年1月 31日所刊， 由哥倫比亞大學醫學中心的一項新研究首次確定了一種細胞缺陷可能與自閉症有關。研究發現Neuroligin 基因的一種缺陷可能導致自閉症的機制。 Neuroligin 是突觸的組分，而突觸在大腦中的功能是連接個體神經元。 研究人員發現Neuroligin的損失會擾亂神經元連接信息並且導致神經元的功能不均衡。 這種不均衡可能解釋自閉症兒童的神經發育缺陷此外，Neuroligin基因與調節這種興奮和抑制性突觸功能的平衡有關。Neuroigin的一種缺陷導致抑制性功能的有選擇性缺失，並且因此損壞了神經元連通性的微調。

三，心理認知學派：此理論強調處理與組織訊息的異常，認為自閉症的語言障礙是因其有限的訊息處理能力而造成。

四，遺傳學派：依據遺傳學對於造成自閉症的發生有關的遺傳基因，於2004年3月18日在義大利召開一次國際研討會，研究人員提供的研究結果，到目前為止，科學家已經至少發現了4個與自閉症發生有關的遺傳基因，但他們估計可能有20個基因與這種疾病的發生有關，這些基因可能存在於第7 對染色體的長臂上和第15對染色體上，前者已經證實與許多語言性疾病有關。其它相關學派的理論不只是心理， 精神方面的障礙，經常是頭部，心理，生理各方面同時的障礙。

有關自閉症的定義，世界衛生組織對自閉症所下的定義頗具有代表性：自閉症幾乎是發生在出生后三十個月以內所出現的癥狀群。 這種兒童對聽覺或視覺的刺激反應異常，對別人說話的理解有困難，語言發展遲緩，語言表達方面常有重複話語的現象，文法構造不成熟，不會使用反轉代名詞，不會使用抽象的語言等等特徵。父母往往帶孩子就診的主要原因，大多由於兒童語言的發展遲緩，而在早期卻忽略了兒童行為發展的異常及人際關係的發展缺陷。在眾說紛紜之間，首先父母親，老師及照顧兒童的人必須有警覺性的觀察兒童的生活行為是否異於一般同齡的兒童。本文儘可能的將自閉症明顯的特徵陳述於以下提供給您參考。這並非每一位自閉症患者均擁有的特徵，但有可能出現許多沒描述的行為特徵。兒童的醫生若觀察到數項可疑之處則需儘早推薦兒童的家長找專業醫生的評估及治療。

社交能力/人際關係的障礙包括：兒童缺乏目光接觸、不會指認東西/用手勢表達所需或揮手告別、與人相處態度冷漠欠缺感情、不懂得對人回以微笑、不易與親人建立親情關係、帶人如同帶物、愛獨處、不合群、對其它孩子沒興趣、過敏性的自衛反擊行為、不怕陌生人、語言溝通的障礙、語言發展遲緩、答非所問、聲調缺乏變化的特徵、叫他的名字他不會答應/或是裝作聽不到、重複語言或喃喃自語/重複出現刻板的語言、不能表達所需/語言缺乏溝通性、有些語言內容奇怪難以了解、有模仿式的語言/所言並無意義、鸚鵡式語言/無意義、聽力通常正常、原本能說幾個字， 但現在不會或退步、兒童不會依從指示做事、偶爾像是聽到你說的話，但大多時候似乎是聽不到、行為能力的障礙、兒童不知如何玩玩具、固執的緊守自己的規律一成不變、抗拒改變生活的習慣、刻板、一再重複的玩同一種玩具無法改變或尋找其它的玩具、對某些對象有難以解釋的依附、用很多時間排放東西成直線或往上排高、或是有自己的固定模式、缺少一般兒童的模仿學習/缺乏好奇心、喜歡自己玩、無法和其它兒童一起玩、兒童有怪異的行為模式（例如：用腳尖走路、拍打手、扭曲手指頭、重複刻板的行為、搖擺或旋轉身體、來回奔走、面對危險的場合或事情、面無懼色）、煩躁時出現暴怒行為、過動、不合作、或是唱反調、比較其它的兒童做的早些、比較同齡的兒童獨立、身處嘈雜的環境中、情緒極為不安、強破性的行為、感覺的異常、對於抹某些聲音特別恐懼、或視覺圖像的恐懼、不喜歡有肌膚的接觸、痛覺的遲鈍也常見。

依據美國精神科學醫學協會 DSM-IV 給予「自閉症」臨床診斷標準如下：

A，下列 (1)，(2)，(3) 項目中符合6 種類型，其中在(1) 項符合至少2種類型，在(2)和(3)項中至少符合1種類型。

    (1) 社交/溝通能力的障礙(表現為下列中的至少有2種類型)，使用多種非語言行為(如缺乏目光的接觸，面部表情，肢體語言等多種非語言溝通方式的缺陷)，不能發展出與其發展水準相稱的同儕關係，缺乏自發的與他人分享快樂，興趣 或成就 (例如對自己喜歡的東西，不會有炫耀，攜帶或指給別人看的行為)的表現，缺乏社交或情緒相互作用 (reciprocity)；
    (2) 缺乏語言溝通的能力(表現為下列中的至少有1種類型)，語言溝通的遲緩或缺乏(並且沒有肢體語言的表達方式)，擁有語言能力的患者但卻在引發或維持與他人談話上有明顯的障礙，重複使用相同語句或特異的句子(idiosyncratic language)，缺乏其同齡孩子相稱的多樣而自發性假扮遊戲或社會模仿遊戲；
    (3) 行為模式，興趣和活動範圍的狹窄，重複及刻板的表現(表現為下列至少1 種類型)，沉迷於一種或多種狹隘和刻板的遊戲中，感興趣的強度或對象至少有一異常，明顯而無彈性的固執於特定而不具功能性的常規或儀式行為(rituals)，重複怪異的表情，動作或有拍手，扭曲手指的行為或其它複雜的全身動作，持久的沉迷於物體的部分組件。

B，下列3項中至少有一方面的功能發育遲緩或異常，而且在三歲以前出現癥狀：社交/溝通能力，使用語言作為社交的溝通工具，喜歡抽象，象徵性或想象性的遊戲。

C，障礙無法用雷特氏症或兒童期崩解性疾患來解釋。與自閉症相關的學習障礙症有：亞斯柏格症Asperger Disorder，廣泛性發展障礙/幼兒自閉症Pervasive Developmental Disorder (PDD)，雷特氏症Ret』s disorder，兒童精神崩解性疾患 Children disintegrative disorder。

（本系列均為轉貼）