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一起多囊肝/多囊腎引發的PGS、PGD風波

作者：Wood醫生  於 2020-6-11 13:05 發表於 最熱鬧的華人社交網路--貝殼村

作者分類:生活|通用分類:健康生活

關鍵詞：生殖中心, 美國試管嬰兒, 赴美生子, 凍卵, 試管

最近，Gen 5迎來了一位患有家族性遺傳多囊肝、多囊腎的客人。因為這種疾病困擾了自己的奶奶、爸爸以及兄弟，所以錢先生和太太都明白，如果想要擁有一位健康的寶寶，必須要求助於出色的生殖學家及遺傳學家，於是他們慕名找到了Wood醫生和Gen 5生殖醫療中心。
在這之前，錢先生夫婦倆在國內只聽說了PGS可以對胚胎進行200多種的疾病篩查，其中包括多囊肝多囊腎。但事實上需要對他本人也進行基因檢測，才能做出對比和篩選。因此，周期的難度變得更大了。

醫生則建議只有查到自身基因，做PGD（非PGS）才能在囊胚中一一排除。
於是我們兵分三路：Wood醫生查閱各大醫學文獻、尋找相關資料； 我們諮詢GEN 5 實驗室主任Dr. Adams獲得她的建議；同時錢太太進入促排周期，因為卵子囊胚是一切進行的基礎。
很快，醫生查閱到最新醫學論文中提到有8種基因可能為致病基因（2018年PubMed發表的關於多囊肝、多囊腎的最新發現），而在中國，基本上只對其中3項最常見的進行檢測。
那麼，到底PGS 和PGD區別及用途是什麼呢？染色體和基因的關係又是如何呢？：
-PGS是胚胎植入前遺傳學篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS對囊胚進行染色體數目和結構異常的檢測。比如我們最常見的染色體數目異常的21三體染色體，俗稱唐氏寶寶。

-PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用於檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在囊胚植入子宮前使用PGD技術進行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前植入前遺傳診斷已經能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。
-基因：是遺傳的基本單元，是產生一條多肽鏈或功能RNA所必需的DNA片段。可以簡單理解為好長一段DNA鏈中比較特殊某段。---
-染色體:細胞內具有遺傳性質的遺傳物質深度壓縮形成的聚合體，染色體含有更小的、包含遺傳物質的單位，稱為DNA。DNA是一個字母序列，拼寫出遺傳密碼。DNA是由基因組成的單詞和句子。人類有大約20,000個基因，每一個都會影響發育的一部分。這些基因通常是成對出現的，在這一對基因里，其中一個來自母體，另一個來自父體。DNA序列或基因的拼寫變化被稱為突變。每個人的DNA都含有無害的突變。然而，一些突變會引起特定的疾病。
【寫在最後】：慶幸的是取卵的前兩日我們為錢先生找到適宜的基因測試板，進行了血樣採集。期待順利找到致病基因，從而使用PGS 和 PGD技術為錢先生錢太太篩查出健康的囊胚！！

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