我的基因我知道：基因檢測服務走向大眾

美國《科學》雜誌集中刊登了八篇鳥類基因組系統演化史項目，該項目是華大基因聯合全球200多科學家推動鳥類物種全基因組測序的重要步驟。

　　華大基因研究員張國捷表示，鳥類基因組研究具有重要意義，有助於弄清禽流感的傳播規律和分佈等與人類健康息息相關的問題。華大基因承擔著國家基因庫的建設。

　　「先做好科學研究，樹起旗幟；做好為科學家和科技服務工作者的服務，科技服務就出來了；然後做好對臨床醫生和病人的服務，就有了醫學服務；最後我們希望能服務到每一個人，叫為人人服務。這就是華大的目標。」華大基因前首席運營官、現任華大醫學總裁尹燁說。

　　華大正在加速第三步，推出「千萬家庭遠離遺傳出生缺陷」計劃，並在今年6月獲得20億元融資、7月獲得國家食品藥品監督管理總局批准兩款高通量基因測序儀及兩款用於無創產前檢測的試劑盒臨床應用。

　　「我的基因我知道，我的健康我做主。」這或許將是90后、00后可以體會到的未來。

　　無創產前開啟醫學服務

　　《21世紀》：首次獲批的測序儀及無創產前試劑盒，能給基因醫學服務帶來怎樣的商業效應？

　　尹燁：我們是全球真正意義上最早的高通量測序儀獲批臨床應用。測序儀一旦獲批，可以應用到任何生命物種任何範圍，只要其遺傳物質是DNA我們就都能測，當然也覆蓋人類全基因組。研究成果不僅在醫學上，在農業上，微生物能源環境上也能廣泛應用。

　　無創產前技術是醫學應用最先商業化的項目，而華大基因是全球最先推行其商業化的機構，我們在全球55個國家進行推廣。該技術到現在也就短短四年，幾乎使整個產前唐氏篩查檢測發生了翻天覆地的變化。如果檢測成本逐步降低，將取代現在的常規血液生化檢測加羊水穿刺的方法。

　　從商業角度來算，中國現在每年有1700萬新生兒，放開二胎，每年大概會有2000萬新生兒。每個人就算1000元檢測費用，一共200億元。假設其中有1000萬在城市，華大能覆蓋四分之一到三分之一，那就是每年25億-30億元的市場規模。而唐氏篩查還只是我們檢測先天缺陷胎兒危險係數的方法中的一種。

　　《21世紀》：決定無創產前基因檢測成本因素有哪些？如何低成本解決更多的基因缺陷？

　　尹燁：目前我們主要在歐洲和亞太推廣應用，中國是主要市場。在美國，我們提供一次檢查收取費用是2000美金，在日本是20萬日元，歐洲近1000歐元；目前，深圳市是全國最低，為1700元人民幣。

　　在國內獲得批文後，我們希望通過檢測規模的增加和穩定，把成本降到1000元以下，這就跟傳統的監測方式價格差距只有一兩百元，到時候大家都會願意選擇更安全的基因檢測方式。

　　在海外無創產前檢測服務不需要有測試盒，我們可以用實驗室方式或其他第三方合作模式來提供基因檢測諮詢服務。我相信在本世紀內，這個項目在歐美國家就會普及。

　　《21世紀》：除了無創產前檢測及孕育市場，華大基因在醫學上還有哪些應用領域？

　　尹燁：針對女性宮頸癌的排查檢測，我們已經有商業化規劃。這種癌症既然已經發現有病毒感染病因，就應該尋找預防方式。

　　如果全國有3億適齡婦女，一次檢測就算100塊錢，每3-5年查一次，就算一年查1億人，每年就有約100億元的市場規模。未來如果防治疫苗能夠研發出來，這個病種就基本可以控制了。

　　能不能登山測下基因就知道

　　《21世紀》：華大基因最終是「人人服務」，這世界這麼多病種，如何實現低成本人人服務？

　　尹燁：所謂人人服務，是指基因測序和分析成本大幅度下降，生物大數據足夠豐富后，人人都可以在常規診療中應用基因信息。

　　還是拿獲批的無創產前檢測業務為例，我們現階段目標是把成本和費用降到1000元以下。接下來的問題是1000元費用我們應該提供多少服務。

　　現在只能提供染色體檢測基本服務，將來如果加一些孕前大片段的缺失(導致流產的主因之一)，甚至我們可以加入更多的單種疾病基因檢測，加量不加價，使服務越來越超值。直到有一天我們的1000塊錢可以檢測10種病或上百種病的時候，平均每種疾病排查檢測只有幾塊、十幾塊錢，那就是基因科技給民眾的巨大福祉，國家人口戰略上來講也遏制了因遺傳導致的人口質量問題。從華大基因的初衷來講，也走向了基因科技的「大民生」方向。

　　《21世紀》：華大基為走向人人服務，做哪些科學上和商業上的準備？

　　尹燁：首先要有大數據基礎。華大承擔著國家基因庫的建設。在全球已知的動物物種基因組900組，華大就佔據了70%，占農業重要物種超過80%。華大依靠這套精簡、高效、大數據系統來保證我們的大科學、大產業、大戰略能源源不斷的產出。

　　比如無創產前的資料庫，華大有40多萬份樣本。樣本越多，計算出的結果就越精確。

　　此外，我們有近千人的研究分析團隊，用世界上最快的計算機天河一號、天河二號，我們自己的計算機峰值計算能力達到200T／秒，這在本領域也是全球最快。連續三年，華大基因的基因運算數據產出量，佔全球30%-50%，也是全球最大的蛋白質雲計算中心。

　　大數據是個無限大的金山，可以不斷挖掘，我們也在不斷積累。舉個例子，我們做50萬藏民和50萬普通人進行測試，尋找出能上高原登山的人群基因特點。這個已經取得專利，隨時可以提供市場服務，能不能上山，先測下基因預估一下自己的實力。

　　從大戰略來講，我們希望國家基因庫最終能實現我國在基因科技、農業、醫療健康等領域的自主，打破國外壟斷。

　　《21世紀》：華大基因「大民生」是一個怎樣的概念和規劃？

　　尹燁：在更遠的未來，基因大民生工程最終要惠及每個人。檢測技術不是最重要的，技術和數據都能達到，關鍵是社會組織能達到什麼程度，這決定人類對基因的了解程度和應用程度。

　　目前，一個人的全基因組測序成本已下降到數千元，但加上分析成本，大概要10萬元。未來所有人都希望拿到自己的基因圖譜，但是拿到之後如何分析解讀和應用是個問題。

　　我相信有一天隨著人們綜合健康意識的提高，人們討論基因就像現在人討論自己的身高體重一樣正常。「我的基因我知道，我的健康我做主」，當然這不是我們這代人生活常態，最起碼90后、00后才能體會到。到時候能解決老百姓健康問題的不是醫生，而是老百姓自己。

　　這就需要政府引導，民眾參與。尤其是基因科普要推廣，最好的方式是政府層面通過教育和公益宣傳渠道來推廣，民間通過互聯網來宣傳和普及。

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