乳腺癌診斷新星 靈敏度高出其他100倍的液體活檢

　　2019-09-18 08:52  搜狐科學

　　那麼，一定有人問，是否有痛苦小、成本低、更安全、又準確的乳腺癌檢測方法呢？

　　

　　日前發表在《科學轉化醫學》（Science Translational Medicine）上的一項研究中，美國梅奧診所（Mayo Clinic）和翻譯基因組學研究所（TGen）主導、多個合作機構參與的科研團隊帶來一種新型乳腺癌血液檢測方法，可以幫助患者避免不必要的手術，精確監測癌症進展。

　　這款乳腺癌液體活檢測試名為「靶向數字測序」（TARgeted DIgital Sequencing），研究人員簡稱它為TARDIS，相比其他基於血液的癌症監測測試，靈敏度要高出100倍。

　　

　　▲看過科幻電視劇《神秘博士》的讀者對時間機器TARDIS一定不陌生（圖片來源：Pixabay）

　　這項研究中的TARDIS專門識別和量化患者血液中的循環腫瘤DNA（ctDNA）。

　　說到ctDNA，就不得不談談它的神奇之處。它們是即將死亡的癌細胞釋放到血液中的DNA片段。「腫瘤產生的ctDNA攜帶著與腫瘤細胞相同的特異性突變，這給我們提供了一種測量腫瘤的方法。」研究第一作者Bradon McDonald博士說。

　　最近多項研究表明，ctDNA可能是一個很有用的生物標誌物，可以提供基因突變、腫瘤大小、預后預測等信息。近年來，研究人員通過檢測血液中ctDNA，研發出一系列檢測和監測癌症的技術。

　　

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　　然而，血液里的ctDNA含量往往非常低。尤其是當患者已經接受過化療或內分泌療法等術前輔助治療后，腫瘤看起來縮小甚至消失了，ctDNA含量隨之下降。想要通過這個生物標誌物來判斷癌症是否已經根除，或監測癌症是否有複發跡象，對檢測的靈敏度和可靠性提出了極高的要求。

　　為此，TARDIS平台應運而生。「我們決定把患者的幾十個突變結果整合起來，而不是只聚焦單個突變。「McDonald博士介紹。通過個體化的ctDNA分析，研究人員在患者血液中最低可檢測到含量僅有0.002%的ctDNA。

　　在這項研究中，TRADIS檢測了33例乳腺癌患者的80份血漿樣品，平均每名患者中可檢測到多達115個突變。

　　結果顯示，在術前輔助治療結束后，對ctDNA的精準測量，可以顯著區分出現緩解的患者和仍有腫瘤殘留的患者。「在測定藥物治療的反應時，它比目前使用的影像學方法更靈敏。」共同通訊作者之一Muhammed Murtaza教授說。

　　

　　▲測量患者ctDNA含量有助於判斷對術前輔助治療的反應（圖片來源：參考資料[1]）

　　在該研究另一位通訊作者Barbara A。 Pockaj博士看來，這項檢測「對患有乳腺癌的女性意義重大」，可以幫助患者在術前輔助治療後計划更適合自己的後續治療方案，究竟是切除乳房、還是保乳手術（只切除癌變組織）或是放療。

　　研究人員相信，隨著進一步臨床測試和試驗，TARDIS將來還可以常規用於癌症患者治療期間的監測，無需時間旅行，就可以「預知」癌症進展