為什麼自閉症的診治如此困難？

　　逗哥 發表於  2019-04-02 13:47

　　|· 本文來自「我是科學家」·|

　　之前網上流行「我自閉了」的表情包，網友們用了一個花骨朵的圖，配上「我自閉了」的字樣來調侃自己的負面情緒，表示自己不想說話，不願意與外界交流。

　　

　　負面情緒人人都有，而自閉症卻是一種實實在在的疾病。並且可能給個人健康和家庭帶來一系列問題。

　　

　　去年年底，廣州懷有身孕的32歲母親譚某攜患有自閉症的7歲兒子燒炭自殺。

　　那麼，到底什麼是自閉症？自閉症跟負面情緒有關係嗎？

　　自閉不是你想得，想得就能得

　　自閉症也叫孤獨症（autism），是一種神經發育障礙，發病於嬰幼兒時期，男孩的發病率約為女孩的三到四倍，而女孩的癥狀一般更為嚴重一些。

　　自閉症患者的癥狀主要表現為語言發育障礙，人際交往障礙和刻板行為。我身邊就有這樣的例子。一個小姑娘被診斷為自閉症，她分不清「你」「我」「他」的區別，比如她餓了，她不會說「我餓了」，反而會說」你餓了」。在幼兒園的時候她躲在角落面朝牆壁一個人玩玩具很開心，完全不跟同班同學交流。聽不懂老師的指令，有時候會不由自主的哭起來，然後突然停下不哭，又興奮的跑來跑去。她完全沒有大小便的概念，不會像別的孩子那樣想上廁所的時候會跟媽媽說。

　　

　　自閉症患者活在自己的世界里。圖片來源：Pixabay

　　自閉症的患者沒有辦法（而不是不想）與家人或者周圍的小夥伴進行溝通，這不單純是語言障礙的問題，而是他們不會改變自己的行為方式來適應環境的要求。他們活在自己的世界里，對周圍人和事物有自己獨特的反應。他們不能理解我們，我們也沒有辦法理解他們。

　　由於人們跟自閉症兒童無法相互理解，一小部分的自閉症患者又能在智商測試中拿到比較高的分數，所以不少人對自閉症的兒童有浪漫化的理解，稱他們為「星星的孩子」，認為自閉症的兒童是常人無法理解的天才，或者具備某方面的「天才能力」。

　　1988年湯姆克魯斯主演的電影《雨人》（Rain Man）裡面的主人公雷蒙是一個自閉症患者，他有超人的記憶能力，能夠過目不忘，靠著這個本領在賭場里贏了一大筆錢。很多自閉症患者的家人是不喜歡電影里塑造的這個角色的，這個角色加深了大家對於自閉症這種疾病的刻板印象，這不利於對這種疾病進行正確的認識。而正確的認識疾病，才是接納、包容、干預、治療的前提。

　　

　　《雨人》劇照。

　　事實上，絕大部分的自閉症孩子根本沒有這樣的天賦，「天才型」的自閉症患者在生活中難得一見，有人說愛因斯坦是自閉症患者，我對此表示深切的懷疑。大多數的自閉症患兒都沒有生活自理能力和獨立行為能力。對於自閉症的錯誤理解與認識，在一定程度上也耽誤了及時的治療和干預。

　　自閉症的發病原因到底是什麼？

　　自閉症產生的原因現在科學界還沒有公論。遺傳原因可以解釋一部分，比如高齡產婦的孩子自閉症患病率比較高，自閉症兒童的直系兄弟姐妹患病率高。孕期服用過某些藥物或者有病毒感染，生出的小孩自閉症患病率比較高。但是沒有任何一個原因能夠解釋所有甚至大部分的病例。可能是因為自閉症是一種譜系障礙（spectrum disorder），譜系障礙指的是一系列程度不同的相似癥狀的總稱。比如社交障礙，癥狀嚴重的會聽不懂別人說的話，無法跟人交流。稍微輕一點的，能理解語言本身，但是卻感受不到語言裡面包含的情緒，比如大家都熟悉和喜歡的《生活大爆炸》里的謝爾頓同學。至於謝爾頓同學是不是自閉症患者，那就需要通過權威的量表打分才知道了。

　　

　　《生活大爆炸》劇照。

　　自閉症有語言發育障礙，人際交往障礙和刻板行為這三個特徵，每個人的每種癥狀嚴重程度都不一樣，有的不典型孤獨症患者只有這三種癥狀中的一種或者兩種。自閉症這種譜系障礙里包含了無數個特殊的個體，癥狀不一樣，因此發病原因各不相同也就不奇怪了。

　　自閉症的鑒別

　　由於自閉症是譜系疾病，所以對自閉症的診斷通常採用根據行為和表現進行打分的方式。美國精神醫學學會制定的《精神疾病的診斷和統計手冊》（DSM-IV-TR，Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders）里有目前比較通用的自閉症診斷標準，裡面對社交障礙，人際交往障礙和刻板行為進行了詳盡的細分。但是由於這個手冊裡面的行為標準符合的是西方人的行為方式，國內有不少學者也在根據中國人自己的行為習慣和親子方式將這個標準進行漢化。另外診斷自閉症的量表還有「自閉症診斷觀察量表」（ADOS）和幼兒自閉症檢查表（CHAT），這些量表都不是完美的。有極少數兒童在不同的醫生那裡診斷，有可能得到不同的結果。但這是好事，這說明癥狀很輕，這樣進行行為干預要容易得多。

　　

　　對自閉症的診斷通常根據行為和表現打分。圖源：Pexels

　　自閉症的預防與治療

　　由於自閉症患者的癥狀各不相同，發病原因極為複雜，目前還沒有從自閉症患者身上確認出一種共同的醫學成因，這導致研髮針對自閉症的藥物格外的困難。換句話說，我們現在對自閉症這種疾病還沒有完全認識清楚，說一無所知也不過分。

　　我們不知道自閉症患者身體里發生了什麼，不知道自閉症的靶點（target）是什麼，在哪裡，長什麼樣子，也就不知道針對什麼來設計藥物。因為理想的自閉症動物模型很難建造，針對自閉症設計臨床試驗也極其困難。這些因素導致目前還沒有能夠有效治療自閉症的藥物。

　　

　　我們不知道自閉症患者的身體里發生了什麼。圖源：Unsplash

　　自閉症的治療要遵循幾個原則，最重要的原則是「早發現早治療」。目前的研究發現治療的年齡越小，癥狀的改善程度越明顯。所以家長在孩子的幼兒期就要密切觀察，一旦發現孩子長期有自閉症的癥狀，要及時去醫院就診。

　　由於沒有獨特的藥物，對患兒家長來說，所能做的只有行為干預，多陪孩子聊天，親密接觸，訓練他們的生活自理能力，在跟孩子交流的時候一定要耐心，並且持之以恆。同樣，目前有限的行為干預手段也都是由美國設計的，「漢化」以後形成統一的治療方案還任重道遠，能不能形成也是一個問題。

　　所以，目前來說，自閉症的診治對我們來說依然是困難重重。不過令人欣慰的一點是，有一部分患者，隨著年齡的增長，自閉症的癥狀會減少甚至消失，雖然我們還是不知道為什麼，但這也算是黑暗中的一點光明吧。(編輯：Yuki)

　　參考文獻：

　　http://open.163.com/special/opencourse/autism.html

　　https://www.psychiatry.org/psychiatrists/practice/dsm

　　Kathleen Wong. The search for autism』s roots; Nature, 411, 882-884(2001)

　　Serah DeWeerdt. Culture: Diverse diagnostics; Nature, 491, S18-S19