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科學家研製最新技術搜尋發生突變的「暗基因組」

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春到人間 發表於 2017-8-17 11:35 | 顯示全部樓層 |閱讀模式
  2017年08月16日 08:42 新浪科技

  

  科學家開發了一種名為「獵戶座」的技術,它通過識別人類群體中部分基因組,可以標記那些可能含有致病基因變化的非編碼基因組區域。

  新浪科技訊 北京時間8月16日消息,據國外媒體報道,當醫生對患者疾病無法診斷時,他們開始藉助基因勘測技術,基因組序列技術進入醫學領域不足10年時間,這些技術目前能分析患者DNA,尋找神秘疾病產生的基因突變。儘管該方法取得了部分成功,但是突變基因搜尋經常「一無所獲」,事實上,導致疾病的基因突變概率為25%-33%,一些疾病被認為具有較強的基因突變形成條件。目前,科學家最新研製一種叫做「獵戶座(Orion)」的技術,能幫助研究人員識別患者體內導致疾病的突變基因。

  多數調查研究「一無所獲」的主要原因是——「暗基因組」,科學家僅理解人體2%基因,這一小部分基因包含著2萬多個基因,可以編碼指令製造細胞的蛋白質,然而人體剩餘98%基因——「暗基因」,仍是一個未解謎團。儘管人們知道這種「黑暗」、非編碼基因組能夠調控基因,例如:可以激活和中止基因,但是暗基因的詳細狀況仍是一個未解之謎。

  哥倫比亞大學醫學中心基因組治療研究所大衛·戈德斯坦(David Goldstein)稱,當前認為人類全部基因的序列數據幾乎是無法解釋的。現代基因探測技術很難探測到導致疾病的基因突變,以及無法對包含蛋白質編碼的基因組進行梳理分析。

  為了幫助確定大量非編碼基因組中的致病突變,戈德斯坦博士和同事阿亞爾·戈索(Ayal Gussow)、安德魯·艾倫(Andrew Allen)開發了一種名為「獵戶座」的技術,它通過識別人類群體中部分基因組,可以標記那些可能含有致病基因變化的非編碼基因組區域。

  戈德斯坦博士說:「我們預計研究人員將很快使用『獵戶座』技術,幫助他們發現以前負面測序工作中患者體內的致病突變基因。」關於該技術的詳細情況發表在近期出版的《公共科學圖書館·綜合》期刊上。

  據悉,「獵戶座」是通過對比1662位測試者的完整基因組,並識別不同測試者之間DNA片段如何形成。這篇論文的第一作者戈德斯坦博士表示,因為這些基因區域「無法容忍」突變,它們很可能出現一些非常重要的變化。

  這意味著在非耐受基因區域發生的突變更容易引發疾病,而不是在耐受基因區域發生突變。當研究人員繪製之前識別非編碼突變的位置時,這一預測得到了證實:在「獵戶座」探測的非耐受基因區域內,出現了更多的基因突變。

  之前的研究方法是聚焦非編碼基因組區域中的非編碼基因組,在進化歷史時期內,非編碼基因組保留在多個物種之中,這表明它們具有一個重要的功能。然而,這種方法無法識別人體內具有重要新功能的基因組區域。

  戈德斯坦博士稱,目前「獵戶座」技術並不成熟,伴隨著對更多基因組測序,其解析能力也將顯著提高。我們非常樂觀地認為,「獵戶座」將成為一種非常有用的工具,識別貫穿基因組的變異,從而分析罕見和常見疾病產生的風險。(葉傾城)

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