遺傳風險不會影響生活方式對心血管疾病的作用

遺傳風險不會影響生活方式對心血管疾病的作用

有朋友看了2019年美國心血管疾病的預防指南的說，除了增加了在臨界風險的成人中 ，使用冠狀動脈鈣化的評分來做進一步的評估外。基本上是20年前的老一套：什麼控制三高，保持健康體重，力戒吸煙，積極運動，和均衡飲食啊等等。為什麼沒有使用遺傳基因測量來指導臨床呢，這些年來不知報道了多少和心血管疾病有關的遺傳基因。

心血管疾病(英文為：Cardiovascular diseases, 包括了心，腦，其它器官和四肢的全部血管性疾病)是全球的第一大死亡原因，也是美國的第一大死亡原因。遺傳在其中也起了很大作用。但是，醫學科學界公認， 遺傳風險陷僅僅導致了大約四分之一的心血管的疾病。同時這還不是由單一的遺傳基因引起的，而是一組數百個遺傳基因在共同起作用。每個遺傳基因都起一些作用， 但是都不是起很大作用。鑒於它們的特異性和預測性都不是很強，現在在臨床應用上還有一定的難度。

我記得當年有位聯邦首席醫生(Surgeon General）說過，通過現代專門技術檢查糖尿病得出的成百個基因排列組合后，所能預測的最高一組人群的糖尿病風險比普通人的高出58%，而簡單問一句糖尿病家族史，有家族史者的風險比普通人的高出100%，那臨床醫生當然去問家族史啊。

儘管問問糖尿病家族史沒有檢查遺傳基因那麼精準， 以及家族史也不完全是遺傳的，或許會受到該家族的生活方式和其它方面的影響。 但是問一句家族史簡單, 實用, 性價比高, 可重複性強。如果要把測量遺傳基因引進日常臨床檢驗，還得在特異性和敏感性上加把勁，或許將來AI會幫上忙。 

確實存在著某些致病基因明確的單基因遺傳性心血管疾病, 這包括肥厚型心肌病，擴張型心肌病，代謝性心肌病等心肌病,長QT綜合征等心臟離子通道病,以及遺傳性主動脈疾病、家族性高膽固醇血症等。這些疾病的患病率很低, 如最多見的肥厚型心肌病的患病率也大約只有1/500。此外，這些疾病都有它們的臨床特性。因此， 也沒有太大必要進行普查。

還有一個原因是，無論你的遺傳基因多差多好，好的生活方式都會減少大約46％的心血管病的風險。 2016年，The New England Journal of Medicine《新英格蘭醫學雜誌》期刊發表了來自四個大型前瞻性隊列數據隨訪了10-30年的研究。研究人員通過使用當年收集的樣本，檢驗約50種比較相關的遺傳變異（SNPs），並據此創建了遺傳風險評分系統，把遺傳風險分為高，中，低三組。

他們還把人群分為好和差的生活方式兩個組。他們定義好的生活方式其實要求並不高：這些因素包括不吸煙，不肥胖（BMI指數小於30），每周至少進行一次體育活動，以及達到了以下12個飲食標準的一半：多吃水果，堅果，蔬菜，全穀物，魚和奶製品，少吃精加工穀物，加工肉類，紅肉類，加糖飲料，反式脂肪和鹽。

在高遺傳風險組中, 好的生活方式人群的冠狀動脈病變率僅為不好生活方式的人的54%. 這和中等遺傳風險組和低遺傳風險組的情況基本相同。也就是說，無論你的遺傳基因多好多差，好的生活方式都會減少大約46％的冠心病風險。

因此，在目前測量遺傳基因的水平下，還看不出改善生活方式對預防心血管疾病的影響會因為遺傳風險的差別而不同。在還沒有安全有效的改變遺傳基因預防或治療心血管疾病的療法之前，普通人就沒有必要那麼迫切地查看自己有關的遺傳基因了。

其實，這些過去發現的危險因子經得起20年的考驗也是件好事。現代醫學是一門發展中的科學，在實踐中和臨床試驗中不斷更新, 淘汰和發展。記得有位哈佛大學醫學院院長對新生們說，你們現在所學的醫學知識在畢業時將有一半會被淘汰丟。 況且過去的20年中，專家們在食品這一塊做了大量複雜和細緻的工作。例如初步決定了上述12個飲食方向。當然，還有很多工作要做。

2019年六月有學者根據血管和代謝組織數據，確定並複製了28種活躍在調控冠心病網路的獨立基因。並分析出這些網路中的遺傳變異導致冠心病的遺傳風險增加了11％。也就是他們認為冠心病的遺傳風險大約為33%而不是先前沒有考慮到調控網路遺傳變異的22%，這個新觀點仍然有待更多的研究。 但是， 這也是28個基因而不是單一基因的調節。

 主要參考資料

Amit V. Khera, et al. Genetic Risk, Adherence to a Healthy Lifestyle, and Coronary Disease, N Engl J Med. 375(24): 2349–2358. 2016

本博：為什麼使用冠狀動脈鈣化評分來決定心臟病的風險？2019-4-19

 https://www.newsy-today.com/genes-responsible-for-more-than-30-of-the-risk-of-heart-disease/

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